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视网膜色素变性的遗传方式有哪些表现?

发布时间:2014-12-05 12:31 作者:原创 点击量:
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注:注: 近年来,石家庄光明中西医结合眼科医院在全国众多的眼科医院中脱颖而出,在该院十几年的风雨历程中,他们始终坚持以科技带动临床,用真心服务患者 视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼

注:近年来,石家庄光明中西医结合眼科医院在全国众多的眼科医院中脱颖而出,在该院十几年的风雨历程中,他们始终坚持以科技带动临床,用真心服务患者

  视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。

  视网膜色素变性为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传, 父母常有近亲联姻史,男性患者多于女性,约3:2.  遗传原因是基因的遗传缺陷,导致视细胞外节正常结构与功能变异,影响视细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰视细胞与色素上皮细胞间的相互作用;导致光电转化途径异常;也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡。虽然最后结果均以视细胞凋亡而告终,但在临床上可有不同的表型及经过。

  中医学认为本病的发生为先天禀赋不足,肝肾脾虚血滞,血脉枯涩,目失所养,以致神光衰微,夜不见物,视野缩窄。

  本原发性视网膜色素变性过去曾称为色素性视网膜炎根据我国部分地区的调查资料,群体发病率约为1/3500。

  视网膜色素变性是一种家族遗传性疾病。在中医学上称“高风雀目”,是以眼外观端好,夜盲和视野缩小为主要症状的眼病。基本病机为先天禀赋不足,脉络微细,神光衰减所致,本病病位早期在视网膜、脉络膜,晚期累计霎时间等部位,与肝、肾、脾等脏有关。病性以虚为主,日久可虚中夹瘀。

  视网膜色素变性遗传形式有:

  (1)常染色体隐性遗传:年轻时就出现视力下降和夜盲。

  (2)与遗传性视网膜色素变性有关的全身病.

  (3)性连锁隐性遗传:发病与常染色体隐性遗传相似。女性携带者常常有椒盐样眼底。

  (4)常染色体显性遗传:发展较缓慢,成年后出现典型的表现,白内障发生晚。

  本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%。

 

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