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视网膜色素变性的病因是什么呢?

发布时间:2014-12-05 15:53 作者:原创 点击量:
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注:注: 近年来,石家庄光明中西医结合眼科医院在全国众多的眼科医院中脱颖而出,在该院十几年的风雨历程中,他们始终坚持以科技带动临床,用真心服务患者 本病为遗传性疾

注:近年来,石家庄光明中西医结合眼科医院在全国众多的眼科医院中脱颖而出,在该院十几年的风雨历程中,他们始终坚持以科技带动临床,用真心服务患者

  本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

  关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索。根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实。

  至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚。可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关。在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现。同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据。在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢亦有异常。

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