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原发性视网膜色素变性的病因有哪些表现呢?

发布时间:2014-12-05 15:53 作者:原创 点击量:
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注:注: 近年来,石家庄光明中西医结合眼科医院在全国众多的眼科医院中脱颖而出,在该院十几年的风雨历程中,他们始终坚持以科技带动临床,用真心服务患者 (一)发病原因 本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多(65

注:近年来,石家庄光明中西医结合眼科医院在全国众多的眼科医院中脱颖而出,在该院十几年的风雨历程中,他们始终坚持以科技带动临床,用真心服务患者

  (一)发病原因

  本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多(65%~90%);显性遗传次之(3%~20%);性连锁遗传最少(10%以下),但家族史阴性的散发性病例,亦占有相当数量,通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点,近数年来,采用定位克隆和“定位候选基因”的方法,其中18个已被确定,目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂,性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。

  (二)发病机制

  关于发病机制,近20~30年中,有了一些瓣的线索,根据电镜,组织化学,电生理,眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬,消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留,规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失,这个过程已在一种有原发性视网膜色素性的RCS鼠视网膜中得到证实,至于色素上皮细胞吞噬消化功能衰竭的原因,目前还不清楚,可能与基因异常,某种或某些酶的缺乏有关,在免疫学方面,近年研究发现本病患者体液免疫,细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞,B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原.

  正常人则无此种表现,同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据,在生化方面,同时也发现本病患者有自身免疫现象,但对本病是否有自身免疫病尚无足够依据,在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒积聚;锌,铜,硒等微量元素及酶代谢亦有异常,综上所述,本病可能存在着多种不同的发病机理,基因的遗传缺陷,可导致感光细胞外节正常结构与功能变异,影响感光细胞和色素上皮细胞的代谢;亦可干扰感光细胞与色素上皮细胞间的相互作用;导致光电转化途径异常;也能引起被相邻细胞所诱导的凋亡,此种高度的遗传异质性,虽然最后均以感光细胞凋亡而告终,但在临床上产生了不同类型及经过。

  在免疫学方面,发现本病患者体液免疫,细胞免疫均有异常,玻璃体内有激活的T细胞,B细胞与巨噬细胞,视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原,正常人则无此种表现,因而认为本病患者有自身免疫现象,但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据,在生化方面,发现本病患者脂质代谢异常,视网膜中有脂褐质的颗粒聚积,锌,铜,硒等微量元素及酶代谢亦有异常。

  因遗传方式的不同,使临床表现亦有差异,总的来说以性连锁性遗传的夜盲,暗适应,EOG和ERG改变等发病年龄最早,后极白内障,黄斑囊样水肿等并发症发生率亦最高;其次为常染色体隐性遗传;再次为显性遗传,散发性的病情较轻,发病年龄亦较晚。

  病理改变:

  临床得到的标本均为晚期病例,光学显微镜下所见的主要改变为视网膜神经上皮层,特别杆细胞的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩,伴发神经胶质增生,色素上皮层也发生变性和增生,可见色素脱失或积聚,并向视网膜内层迁徙,视网膜血管壁发生玻璃样变性而增厚,甚至管腔完全闭塞,脉络膜血管可有不同程度硬化,毛细血管完全或部分消失,视神经可完全萎缩,视肋上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的胶质膜相连接,检眼镜下所见视盘的蜡黄色,一般认为与此有关。

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