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视网膜色素变性的遗传方式

发布时间:2014-12-09 15:09 作者:原创 点击量:
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注:注: 近年来,石家庄光明中西医结合眼科医院在全国众多的眼科医院中脱颖而出,在该院十几年的风雨历程中,他们始终坚持以科技带动临床,用真心服务患者 视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼

注:近年来,石家庄光明中西医结合眼科医院在全国众多的眼科医院中脱颖而出,在该院十几年的风雨历程中,他们始终坚持以科技带动临床,用真心服务患者

 

  视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。

  视网膜色素变性的具体原因还不明确,目前来说,引起本病的病因主要是遗传,其遗传方式为常染色体隐性、显性与性连锁隐性遗传。按Francois的统计: 约20%为常染色体显形,37%为常染色体隐性,4%为性连锁隐性遗传。约39%为散发或自然发生的病例。

  RP是单基因遗传病,基因定位研究对视网膜色素变性的病因及发病机制都十分重要。目前认为,常染色体显形遗传型至少有两个基因作为,位于第1号染色体短臂与第3号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短臂。  RP的病因与发病机制多年来有很多探讨。除遗传研究外,还有RPE吞噬功能及棉衣功能异常等。RP的原发部位多数人认为在视网膜神经上皮层,特别是视细胞(杠体)曾的原发性营养不良及逐渐退变。RPE的改变可能是继发的。但晚近有人根据电子显微镜下病理检查及动物实验,认为首先发生改变的部位在RPE层,根本障碍在于RPE失去处理神经上皮外节盘膜和代谢废物的能力,因而导致后者的死亡,此学说有待进一步证明。

  视网膜色素变性是一种单基因遗传疾病,临床上,想要根治此病还不可能,但是通过治疗,在一定程度上提高视力和扩大视野还是可以做到的.

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